30 Novembre Bambino Gesù di Roma, una svolta per i “bambini farfalla”
Un’importante speranza si profila per i pazienti affetti da epidermolisi bollosa distrofica recessiva (DEB), la forma più grave di una rara malattia genetica nota come “malattia dei bambini farfalla”. All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma è iniziata la selezione dei pazienti per uno studio preclinico rivoluzionario, finalizzato allo sviluppo di una terapia genica innovativa in grado di offrire una cura potenzialmente definitiva.
Epidermolisi bollosa: una malattia devastante
Le epidermolisi bollose (EB) sono un gruppo di malattie genetiche della pelle, caratterizzate da estrema fragilità cutanea e mucosale. Anche lievi traumi possono causare la formazione di bolle dolorose e lesioni che compromettono significativamente la qualità della vita. La malattia, che si manifesta fin dalla nascita, non solo colpisce la pelle ma può causare complicanze in molti organi, riducendo drasticamente l’aspettativa di vita.
Secondo le stime, le EB colpiscono circa 1 bambino ogni 17.000 nati nel mondo, con circa 500.000 persone affette globalmente. In Italia, si registra 1 caso ogni 82.000 nati, per un totale di circa 1.500 pazienti. Una delle complicanze più gravi è lo sviluppo di tumori cutanei, che rappresentano la principale causa di mortalità tra questi pazienti.
La nuova frontiera: terapia genica e trapianto di pelle
La terapia genica rappresenta una svolta nel trattamento della DEB. Il professor Franco Locatelli, responsabile di Oncoematologia e Terapie Geniche al Bambino Gesù, guida lo studio clinico, che coinvolge attualmente 25 pazienti. Il processo prevede il prelievo di campioni di pelle dai pazienti, la correzione genetica del difetto nel gene COL7A1 (responsabile della produzione del collagene di tipo VII, fondamentale per l’adesione degli strati cutanei), e il successivo trapianto della pelle modificata.
Il vettore utilizzato per veicolare la terapia genica è stato sviluppato in collaborazione con un centro di ricerca internazionale. Dopo il successo della fase preclinica, il progetto entrerà in una fase più avanzata, coinvolgendo da 1 a 3 pazienti per testare direttamente il trattamento.
Il ruolo del Bambino Gesù e le prospettive future
La dottoressa May El Hachem, responsabile della dermatologia presso l’Ospedale Bambino Gesù, sottolinea l’importanza di questa ricerca: “La malattia condiziona profondamente la vita dei pazienti, ma la ricerca sta aprendo nuove strade di cura.” Questo progetto rappresenta una delle iniziative più promettenti nel panorama delle malattie genetiche rare.
La terapia genica, se efficace, potrebbe non solo migliorare la qualità della vita dei pazienti ma anche aumentare significativamente la loro aspettativa di vita. Inoltre, potrebbe rappresentare un modello per lo sviluppo di trattamenti simili per altre malattie genetiche della pelle.
Sfide e implicazioni future
Nonostante le prospettive promettenti, restano diverse sfide. La produzione su larga scala della pelle modificata e il controllo delle possibili reazioni immunitarie sono tra le principali difficoltà tecniche. Anche l’accessibilità economica della terapia rappresenta un aspetto cruciale, considerando gli elevati costi delle terapie geniche.
La ricerca in corso al Bambino Gesù potrebbe segnare un punto di svolta nella storia della cura delle epidermolisi bollose. Per i “bambini farfalla” e le loro famiglie, questa terapia rappresenta una luce di speranza verso una vita più serena e dignitosa. La scienza sta aprendo nuove strade, e il sogno di una pelle più forte e resistente potrebbe presto diventare realtà.